当发生胎死宫内（医学上称为死胎）后，医院需要通过一系列系统性检查来尽量查明原因，这不仅是为家庭提供一个答案，更是为了帮助评估后续再次怀孕的风险以及制定相应的预防指导。
一、胎盘、脐带与胎儿结构的病理检查
对所有死胎病例，医院都会建议进行胎盘、胎膜、脐带以及胎儿尸体的病理学检查，这是寻找死胎原因最直接、最核心的检查手段之一 。- 胎盘与脐带检查：病理科医生会详细检查胎盘是否有梗死、感染、血栓，以及脐带是否存在扭转、打结、过细或血管栓塞等异常情况，这些是导致胎儿急性缺氧的常见原因 。- 胎儿尸检：由经验丰富的病理医师对胎儿进行外观检查和内部脏器解剖，可以发现胎儿是否存在严重的结构畸形、染色体异常的体表特征或生长发育受限的证据 。即使外观正常，内部器官的病理改变也可能揭示遗传代谢病或感染。
二、母体相关病因的系统筛查
母体因素是导致死胎的重要原因，医生会根据母体病史和临床表现，进行有针对性的筛查 。- 免疫与凝血功能：检查母体是否存在抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，这些疾病会通过影响胎盘血流导致死胎；同时会检查凝血功能，排除遗传性血栓形成倾向 。- 感染与代谢：通过血清学检测排查弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等TORCH感染，这些病原体可以通过胎盘感染胎儿；同时检查血糖、甲状腺功能、肝肾功能等，排除控制不佳的糖尿病、甲状腺疾病或妊娠期高血压疾病的影响 。
三、遗传学与染色体核型分析
通过获取胎儿组织（如皮肤、脐带、胎盘绒毛膜）进行遗传学检测，约6%至13%的死胎与染色体异常相关 。- 常规核型分析：采用传统的细胞遗传学方法分析染色体数目和结构，可检出染色体三体、单体、大片段缺失或易位等异常 。- 染色体微阵列分析：相比传统核型分析，CMA技术具有更高的分辨率，能够检出更小的染色体微缺失或微重复，目前已逐步成为死胎遗传学检查的首选方案 。此外，部分病例在常规尸检无法找到原因时，还可考虑进行基因测序排查单基因病 。