婚检和产检能通过一系列筛查技术提前发现地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）等数以千计的罕见病风险，但受限于医学技术，目前无法做到100%检出所有罕见病。
一、三级预防：从婚前到产后的三道防线
我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。婚检属于一级预防（婚前孕前），产检属于二级预防（孕期筛查），新生儿筛查属于三级预防（早诊早治）。
一级预防（婚前/孕前）：通过婚前检查和孕前优生检查，筛查严重遗传病、指定传染病及影响生育的生殖系统疾病。目前多个地区已实现免费婚检与孕前检查一站式服务，如内蒙古12个盟市均已落实免费婚检与孕前优生检查。
二级预防（孕期）：通过产前筛查与产前诊断在孕期发现罕见病。产前筛查能检出常见的胎儿染色体疾病（如唐氏综合征）及绝大多数严重的致死性结构畸形（如开放性脊柱裂、严重心脏畸形）。
三级预防（新生儿期）：目前可在新生儿疾病筛查环节筛检20多种罕见病，主要为遗传代谢病，通过早期干预可实现病情基本稳定。
二、婚检/孕前筛查：重点排查的遗传病项目
我国推荐备孕夫妇进行携带者筛查，特别是针对那些夫妻身体健康但可能携带相同致病基因的隐性遗传病。隐性遗传病的特点是夫妻双方均无症状，但子女有1/4概率患病。
地中海贫血：我国南方高发的隐性遗传病。若夫妻为同型携带者，胎儿可能患重型地贫，需终身输血。高发地区必须通过血常规与血红蛋白电泳筛查。
脊髓性肌萎缩症（SMA）：人群中携带率约2%-2.5%（每40-50人有1个携带者），无家族史也应常规筛查。若夫妻均为携带者，子女有25%患病风险，可导致儿期肌萎死。
脆性X综合征：儿童自闭症/智力迟缓的常见遗传诱因。女性携带者生育男孩风险更高，有早巢早衰家族史的女性应重点检查。
其他常见遗传病：血友病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等7000余种遗传病中，部分可通过基因检测预判风险。
三、产检筛查：能查什么，局限性在哪
产前筛查通过超声、抽血等手段，针对性查找胎儿常见的染色体异常和结构畸形。孕12周后可无创检测胎儿基因，排查常见染色体异常相关罕见病。
查出能力：产检能发现绝大多数严重的出生缺陷，如唐氏综合征等常见染色体疾病，以及开放脊柱裂、严重先心病、明显四肢短小等结构畸形。
无法查出的情况：目前医学技术存在客观限制。超声只能发现较大结构畸形，微小异常（如手指脚趾数目异常）难以发现；罕见畸形或遗传代谢疾病不在常规筛查范围内。此外，胎儿体位、妈妈腹壁厚度也会影响检查效果。
诊断意义：对于染色体片段缺失等罕见异常，具备诊断效力的方式是羊水穿刺搭配染色体微阵列检测（CMA/CNV-seq），可发现大片段缺失或重复等结构异常。但微小片段缺失仍有识别困难。