#北青直播#【寻药！年轻妈妈患罕见病庞贝病 “想回家给孩子过个生日”】成年型庞贝病，又称糖原累积症Ⅱ型，是为数不多有药可治的罕见遗传病。25天前，28岁的王怡涵不幸被确诊患上了这种病。北京大学人民医院医生介绍，目前唯一的治疗办法是患者注射专为庞贝病而研发的一种进口特效药物，将人体缺乏的酶进行相应补充。但目前，国内药品不富余，最新一批药仍在海关进行检验等工作，病友借药也需经过繁琐流程。大年初一就是王仪涵女儿的2岁生日了，她说，想用上一次药，平安回家给孩子过个生日。
1月29日，北京青年报健康资讯类直播栏目《健康来了》将走进病房，对话北京大学人民医院专家团队，就患者情况以及整个庞贝病患病群体的现状困境、诊疗、预防等展开探讨，同时呼吁更多领域关注罕见病、关注庞贝病，帮年轻妈妈寻药，莫让爱搁浅！ http://t.cn/EtXXs1j .