基因检测技术已经从一代测序技术sanger法,发展到以纳米孔单分子测序为代表的三代测序技术,甚至出现更先进的四代测序技术。三四代测序技术处于科学研究中,尚不成熟。
在消费级基因检测市场领域,主要是基因芯片技术。而在4月22日,Circle圆基因将WES全外显子组测序技术带入消费市场,成为市场上首家使用该技术的消费级基因检测公司。这预示着基因检测进入WES时代。
WES全外显子组测序技术有几个优势,简单科普一下。一是基因芯片有一定的容量,检测的位点固定,而WES技术是对全外显子组进行测序,覆盖更全面。二是基因芯片只能检测已知变异,而WES技术可以检测新发变异,很多遗传病恰好是新发变异导致的。三是与全基因组重测序相比,外显子区域大小只占全基因组的1%,外显子组测序定位更明确、费用更低、周期更短。四是解读态性与数据终身性。报告结果是基于已知的数据研究提供的,未知的数据会终身保留,未来随着科研成果的增多,会有更多的解读。
现在就来体验一下圆基因的产品。产品外包装设计风格极简,用色干净,有着高端的科学感。外包装上写有技术支持是贝瑞基因,上网了解了一下,是A股上市的基因测序企业。盒子里面有3个小盒,1号盒是教你下载App并创建账号,2号盒里是采样套件,按照步骤一步一步来,非常简单。比收集2ml唾液又容易又方便又干净。把采样试管放回3号盒寄回袋,在APP预约快递上门就可以了。全程几分钟,轻松搞定。
500项检测项目,比起目前市场上基因芯片的200多项多了一倍多。大概了解了一下,有膳食敏感、运动健康、污染敏感、成功基因、艺术潜能、压力睡眠等,还有200多项的疾病风险评估。
