【罕见的畸形怪病】
普洛提斯综合征是一种非常罕见且复杂的错构瘤性增生症,骨骼、皮肤、脂肪以及中央神经系统的增生会逐渐加重。
患者在出生时通常表现得很正常。通常在6-18个月时发病,表现为手足非对称性的过度生长。伴随着偏侧肥大的巨指(趾)是最常见的症状。骨骼过度生长的情况可能会很严重,并且会迅速发展为四肢的管状骨以及头盖骨的椎骨体的过度生长,这种过度生长是奇怪、扭曲的,且钙化不规则。髓状结缔组织痣可能出现在身体的任何部位,通常在孩童期开始出现。血管畸形和线状表皮痣会在患者出生后头几个月发生且会逐渐趋于稳定。可在婴儿期发现脂肪失调和血管畸形。神经方面的表现包括智力缺陷、静脉窦血栓以及颅内病变。并发症包括hemimegencephaly、大疱肺病、肺栓塞以及深静脉血栓症。大部分肿瘤是良性的,但也有恶性肿瘤(如睾丸乳头状腺癌、卵巢脑膜瘤和囊腺瘤)的病例被报道过。
