#医生医事##医生##诊间日记##鲁瑶日记##马德龙病# 在外地再遇“马德龙病”患者纪实

上周，我收治了一例世界罕见疾病“马德龙病”，并成功为该患者实施手术。

由于该疾病目前全世界仅有200余例患者有明确文献报道，但国内报道很少。正是因为这一特殊性，自从我上周将该例“马徳龙病”手术诊治经验在我的微博、微信发表后，引起很多人的极大兴趣。这一疾病也逐渐得到老百姓的重视和关注。也让我的医生同行朋友了解了这种世界罕见病的诊断及治疗方法。

这周末，我应内蒙古某医院的医生朋友巴院长之邀，来到他们医院对一位“马德龙病”患者进行诊治。

星期六早晨，在巴院长的陪同下我来到病房，一位容貌让人过目不忘的特殊患者印入眼帘：中等偏瘦身材，花白头发，门牙缺失稀疏不齐，这可能是平时不注重牙齿护理的结果。脖子上似乎围了一条厚厚的大围脖，这与他的消瘦身材极不协调。患者走几步就气喘吁吁⋯

我仔细给患者做了体格检查：颈部、颌下、胸骨上凹、双肩胛、项部、背部及全身多处有大小不等的肿瘤样包块，并做出初步诊断：“马德龙病”！

在询问病史后进一步了解到患者的具体情况：患者今年65岁，有嗜酒史40年，每日饮烈酒1斤多，无酒不欢。5年前患者颈前、后背出现异常包块，用患者自己的话来讲“不影响吃喝”，患者依旧我行我素每天饮酒。

三年前患者因“喉癌”手术，手术后患者依然没有放弃饮酒的嗜好，家人朋友规劝无济于事。

半年前，患者感到脖子发紧，有憋气感觉，到当地医院就诊无法确诊。

上周，患者无意中到医院碰到巴院长，巴院长感觉患者极可能是“马德龙病”。巴院长通过互联网与我进行简单交流后，初步考虑为“马德龙病”，并邀请我这周来内蒙诊治。

我带领巴院长他们查完该患者后，我们回到办公室，巴院长召集麻醉医生、耳鼻喉科医生及相关医护人员对该患者手术情况进行术前讨论。

经过与该医院麻醉科黄主任讨论交流后，黄主任认为该患者脖子粗短，憋气，气管偏移受压，手术麻醉插管比较困难，如果麻醉插管不成功，又无法进行气管切开，患者可能出现窒息死亡……。

最后大家商议：先在患者清醒状态下插管麻醉，如果麻醉插管不能成功的话也不会对患者造成伤害。

患者在其亲属的陪同下进入了手术室。
但是，患者刚刚躺在手术床上就开始呼吸困难……。
经过简单安抚后，患者逐渐平静下来，麻醉医生开始试插麻醉管。
但是，正如术前讨论所料，患者的喉头水肿，根据无法找到声门，无法完成插管，此时的患者憋气明显⋯，看来麻醉很困难。

最后麻醉师建议：如果手术想继续进行，可以请耳鼻喉科医生给患者先行气管切开插管，然后麻醉再手术。
我思考了片刻，我认为这种气管切开再麻醉看似合理，但是，手术充满极大的风险，不可取！
因为，气管切开伤口需要在颈部进行，手术伤口亦在颈部进行，不仅手术操作不方便，而且因气管切开后，患者的痰必然会外溢引起颈部伤口感染，这样会造成难以控制的严重后果。
最后，我经过思考后，建议手术暂缓，必要时可以到北京我们医院进行手术。与患者亲属进行了沟通，家属表示非常理解，并同意了我的建议。
手术室护士将患者护送回病房。

期待患者未来手术顺利成功⋯⋯

延伸知道阅读：何谓“马德龙病”？

马德龙病，又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL) 。
1846年由Brodie首次报道，1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而又被命名为Madelung病。
该病在地中海地区发病率最高，多发于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，影响生活和容貌。
全世界仅有200余例患者有明确文献报道，但国内报道很少。
这是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。脂肪瘤病的发病机理仍不很清楚，可能与线粒体基因突变有关。有报道该病与几种遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。