消化道间质瘤(GIST)的诊疗指南可以说随着近几年内镜技术的进步推荐意见有了较大的变化，过去基本上不推荐内镜下切除，而现在诊断和治疗上内镜都有重要的地位。

目前，GIST的确诊主要依靠病理检查，术前活检方法包括白光内镜活检、空芯针穿刺活检等。近年来，随着超声内镜引导下细针穿刺活检（EUS-FNA）的广泛开展，EUS-FNA通过胃肠腔细针穿刺获取标本，减少了肿瘤针道转移和破裂的风险，其已成为美国国家癌症综合网络（NCCN）指南推荐用于局限性GIST活检的首选方法。结合病理组织形态学、免疫组织化学（CD117、DOG1及CD34分子等）及分子生物学检测（c-Kit及PDGFRA基因），GIST通常可确诊。

对于直径>2 cm的GIST，通常推荐手术切除伴或不伴靶向药物治疗，然而小GIST（直径 ≤2 cm）的治疗仍存在争议。根据NCCN指南，若小GIST在超声内镜（endoscopic ultrasonography, EUS）下缺乏高危恶变风险的表现，则推荐行积极的随访，而欧洲和日本的专家则建议一旦组织学确诊为GIST，不论其直径，均应行切除治疗。另一个GIST治疗的热点是内镜下切除术的应用。近年来，内镜下治疗已逐渐用于黏膜下肿瘤的切除治疗，其治疗起源于消化道固有肌层肿瘤的完全切除率达92.4%~100%。目前已有多项研究表明内镜下治疗GIST的疗效与外科手术相当，且具有创伤小、恢复快、对器官功能影响小等的优点。

粘膜下肿瘤的内镜下切除的适应症范围也是越来越扩大，昨天手术日我们科便内镜下完整切除了一例大小约5cm完全腔外型生长的间质瘤。