#微博健康讲堂# Jarcho-Levin综合征（Jarcho-Levin syndrome，JLS）是一种罕见的遗传性中轴骨骼发育异常综合征，是因19号染色体上DLL3基因突变造成的常染色体隐性遗传病，表现为广泛的椎体、肋骨和胸廓畸形。
自1938年Jarcho和Levin首先报道2例该病患者以来，目前国外文献已有大约400例报道。该病好发于西班牙裔的波多黎各人，据报道其新生儿发病率为0.2/10万，且多见于女性。其椎体发育异常包括椎体分节不良和形成障碍，其中以半椎体最为多见。而肋骨发育异常主要包括肋骨缺失、融合、形状和大小不规则等。#健康一冬# http://t.cn/z8AcYq9