#微博健康讲堂# 相关资料显示存在与Klippel-Feil综合征相伴发生的病因明确的疾病，其中包含一类由纤维母细胞生长因子受体中Pro250Arg基因异常突变所引起的临床表现为头颅的骨性融合、肋骨及脊椎椎体发育异常以及高肩胛症等症状及体征的常染色体显性遗传疾病。
#健康一冬# 先天性颈椎融合患者所伴发的语音障碍或许与罹患者第8号染色体上着丝粒的同侧倒位相关，有文章提示第一个Klippel-Feil综合征基因或许位于SGM1。 http://t.cn/z8AcYq9