脊柱外科张智海
21-02-28 17:00

#微博健康讲堂# 又一例马凡综合征引起的重度脊柱侧弯 ,经过四周外固定架牵引后,身高增长17厘米!脊柱侧弯明显减轻,已经达到可以二期矫形手术的条件!
Marfan综合征是一种遗传性结缔组织病,由一法国儿科医生Antoine Marfan命名,中文名称为马方综合征。它主要累及中胚叶起源的各组织器官,其临床表现复杂多样,可累及骨骼、心血管、视觉系统、肺、皮肤及中枢神经系统等。
其病因是位于15号染色体编码fibrillin-1的基因FBN1是Marfan综合征的致病基因。fibrillin-1是弹性蛋白的前基质,为弹性蛋白的附着和分化提供支架和模板。fibrillin-1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维,因此临床也以这几个器官受累最明显。
临床表现多种多样,包括瘦长体型、细长脸、上下身比例失调、典型的蜘蛛指(趾)、扁平足、胸骨畸形(漏斗胸或鸡胸)、关节韧带松弛、拇指体征阳性、高腭弓、脊柱畸形等。75%的Marfan综合征患者有脊柱畸形。#新年开新颜# http://t.cn/RVZ62z0