#微博健康讲堂#今天介绍一个罕见病， Marie-Sainton综合征，即颅骨锁骨发育不全综合征（Cleidocranial dysplasia，CCD），是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育异常疾病，发病率约为1∶100000。最早于1765年由Martin等报道，以前囟闭合迟缓或不闭合，锁骨发育不全，牙齿发育异常为主要临床特征。
其典型临床表现包括：身材矮小，四肢及手脚发育短小；颅骨膨隆凸出，囟门闭合迟缓或不闭合，颅缝增宽；锁骨发育不全，双肩下垂，双肩外展畸形，部分患者甚至没有肩膀；以及典型的牙齿异常，表现为“三多”，即乳牙滞留数量多、埋伏牙数量多、多生牙形态异常。#健康一春#
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