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Marie-Sainton综合征患者可以分为4种类型，第1种类型表现为典型症状及明确的家族遗传史，第2种类型仅表现有典型的临床症状而无家族遗传史，第3种类型则表现为无典型症状但有家族遗传史，第4种类型则是既无典型症状又无家族遗传史。对于前3种类型的Marie-Sainton综合征患者，通常通过综合临床症状体征、影像学检查和家族史调查可做出明确诊断，对于最后一种类型，单纯依靠临床表现或影像学检查难以确诊，因此，往往需要依靠基因检测以明确诊断。 http://t.cn/z8AcYq9