#健康科普季# 之前，学者认为Proteus综合征可能与PTEN基因突变密切相关，但有学者发现部分Proteus综合征患者无PTEN基因突变。
近期有研究在大部分Proteus综合征患者受累组织中发现AKT1体细胞激活突变，而在外周血中仅发现有2例该基因突变，且患者父母均未发现携带该致病基因。此研究首次证实Proteus综合征是体细胞突变所致，而非生殖细胞突变引起，打破了对该病为生殖细胞突变所致的传统认识。
#癌症早期几乎无症状# AKT1体细胞激活突变是导致皮肤、骨骼、结缔组织、大脑和其他组织的过度生长的重要原因，同时也是引起该病患者伴良性肿瘤的关键基因。