#眼科的科技之光# 视网膜母细胞瘤的治疗:新一代技术和策略

多数视网膜母细胞瘤是由体细胞突变引发，表现为单侧眼受累，但15%的此类患儿的RB1基因具有潜在的生殖系突变可能，表现为双侧眼受累，并被认为具有遗传性。

分子光谱分析技术可用于鉴别RB1基因的致病性变异。 NGS和RB1微阵列比较基因组杂交(aCGH)方法的使用可优化诊断程序并鉴定视网膜母细胞瘤的基因组异常。

RB1基因的主要致病性变异包括过早终止密码子和由于剪接位点变异而导致的外显子跳跃。常见的肿瘤发生机制是体细胞基因拷贝数的改变，这会影响致癌基因和/或抗癌基因的活性和表达，从而导致疾病的恶性进展。

房水的遗传和基因组评估可用于临床结果的预测，且房水中6p的增加可作为生物标记物。