#5岁男孩患罕见病暴瘦成纸片#
不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”！5岁男孩承承（化名）患上“怪病”，多地辗转求医不得其因。到上海交通大学医学院附属新华医院求诊后，专家组对照症状查找了上百种罕见疾病，抽丝剥茧终于确诊为赖氨酸尿蛋白不耐受症，目前经过对应的治疗，孩子的病情有了明显的改善。

赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种极其罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。
赖氨酸尿蛋白不耐受症属于终身疾病，尚不能治愈，需要长期持续性治疗，其主要是通过瓜氨酸替代治疗，或者使用糖皮质激素、活性维生素D，以及静注精氨酸等进行治疗，同时通过饮食调节缓解症状，一般无需手术治疗，但一般不会影响自然寿命。