#线粒体代谢障碍##肌阵挛(癫痫)##共济失调舞蹈病##糖尿病##偏头痛##慢性游走性红斑##骨骼肌溶解症##肌红蛋白尿##秦才东#
线粒体是有氧呼吸产生能量的主要场所。植物细胞的能量转换器就是叶绿体和线粒体。线粒体的主要作用就是供能，为生物组织和细胞提供进行生命活动所需要的能量或是三磷酸腺苷(ATP)。
线粒体机制内含有与三羧酸循环所需的全部酶类，内膜上具有呼吸链酶系以及ATP酶复合体，它能为细胞的生命活动提供场所，是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所，有细胞动力工厂之称，能将有机物中的化学能释放出来，供细胞利用。

线粒体是人体细胞内的一种能量转换器，如果它出现问题的话，体内的糖类以及脂肪酸就无法转化为能量，肌肉正常的生理功能也会出现问题，因而线粒体疾病造成的后果通常也是非常严重的，而且它的治疗难度也很高，即使及时接受了治疗，也很难恢复到发病前的状态。

线粒体病是一大类遗传代谢病，但是也不排除特殊环境下人类线粒体代谢异常也能导致线粒体疾病。线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征、多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体脑肌病、线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、MERRF-线粒体肌病、糖尿病，耳聋、共济失调舞蹈病，共济失调并发色素性视网膜炎、进行性眼外肌麻痹，细胞外基质慢性游走性红斑、肌红蛋白尿，电机神经元疾病，铁粒幼细胞贫血、家族性双侧纹状体坏死、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征等等疾病。

总的来说因为线粒体疾病定性为遗传性代谢疾病，所以目前这种疾病还是比较罕见的。我国至今没有线粒体病的流行病学资料。从文章的第一个部分我们可以了解到线粒体疾病中最常见的一个类型就是--线粒体脑肌病(ME)

【线粒体脑肌病(ME)】:一种线粒体基因突变引起的多系统功能障碍疾病，但目前尚缺乏流行病学资料，且不同类型临床表现不同，需要多学科的联合管理。具体来说，线粒体脑肌病就是一类由线粒体基因或核基因突变而引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷(ATP)合成不足而导致的中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍疾病。
【患者最常问的问题】
☝问：线粒体脑肌病常见吗？
👉答：我国至今没有线粒体病的流行病学资料。虽然，线粒体病一度被视为罕见疾病，但越来越多的证据提示，该病并不十分罕见。
☝问：线粒体脑肌病临床上有哪些类型？
👉答：线粒体脑肌病可以影响人体多个脏器，临床表现复杂多样:
1.Kearns-Sayre综合征。简称KSS综合征，患者多在20岁前起病，病情进展较快，常死于心脏病。
2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作。又称“MELAS综合征”，患者多在40岁前发病，病情会逐渐加重。
3.肌阵挛性癫痈伴破碎红纤维。又称“MERRF综合征”，患者多在儿童期发病，有家族史。
4.慢性进行性眼外肌瘫痪。又称“MNGIE 综合征”，任何年龄均可发病，儿童期开始发病者较多。
☝问：什么是肌红蛋白尿
👉答：肌血红蛋白尿可以发生在某些病理过程当中引起的肌肉组织变性，炎症与广泛损伤以及代谢紊乱。导致肌红蛋白自受损肌肉组织当中渗出，肌红蛋白分子量小容易从肾脏排出而发生肌红蛋白尿，便可以导致肾脏的损伤。
☝问：如何查定是肌血红蛋白尿？
👉答：确诊要仰赖于实验室检查。当临床出现肌痛无力，伴暗红色尿，又或者是棕黑色尿伴严重肌肉损伤，严重时还可以有急性肾功能衰竭，这时候就必须有赖于实验室检查，若尿液呈暗红色兼联苯胺实验呈阳性，但是镜检没有红细胞，血清肌酶升高而糖水试验阳性，那么就有可能属于肌红蛋白尿。
http://t.cn/A6aZmg6d