这是一篇严肃的科普贴,由于唐氏综合征全世界共用一张脸,图片来源网络,请个别别有用心人士不要对号入座。呼吁大家关爱残障人士,理性看待残疾人,重视产检,避免悲剧发生。
国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。
唐氏综合征特征表现
(1)智力低下
为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长却无进展,大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温和,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。
(2)语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
(3)行为障碍
大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短1-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌
眼裂小、双眼距宽,外眦上斜,内眦赘皮,双耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。双足草鞋征,拇趾与第二趾指间距大;关节韧带松弛或见肌张力低。
世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿,这与人的种族、血型、学历、地位毫无关系,唐氏综合征患病几率高低与生活水准等没有直接联系,尽管过去的研究显示随着孕妇的年龄增加会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。原因是随着孕妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。然而,近年来也有不少低龄孕妇生出唐氏综合征患婴。由于唐氏综合征是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合征患儿,且目前该疾病尚无有效的治疗方法,只能进行长期的康复训练。因此妊娠期妇女进行产前筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义,也成为了当前产前筛查的重点。
