有很多遗传代谢性疾病的首发表现是转氨酶升高，所以发现孩子转氨酶升高，并且持续升高无法下降，常规检测查不出原因的时候，也要考虑遗传代谢性疾病的可能性，我印象最深的一个孩子，3岁男孩，首发表现是转氨酶升高，最终诊断却是进行性肌营养不良，更多的是肝豆状核变性、糖原累积症、囊性纤维化等，有一系列遗传代谢性疾病可以引起转氨酶升高。
发布于 陕西
和光同尘11-01
有很多遗传代谢性疾病的首发表现是转氨酶升高，所以发现孩子转氨酶升高，并且持续升高无法下降，常规检测查不出原因的时候，也要考虑遗传代谢性疾病的可能性，我印象最深的一个孩子，3岁男孩，首发表现是转氨酶升高，最终诊断却是进行性肌营养不良，更多的是肝豆状核变性、糖原累积症、囊性纤维化等，有一系列遗传代谢性疾病可以引起转氨酶升高。