今日门诊遇到一31岁男性患者，在二十多岁和三十岁的时候，因冠心病做过两次支架手术。双侧肘关节有黄色瘤，眼睛有角膜弓，用了PCSK9抑制剂后，低密度脂蛋白胆固醇仍然高达6.48。父亲没有高胆固醇血症，母亲有有高胆固醇血症。令人惊奇的是母亲没有冠心病和脑血管疾病！这个家族性高胆固醇血症家系的基因非常值得分析研究。