👇附图是Q之前讲过课的PPT中的部分内容，关于#隐热蛋白相关周期综合征# （CAPS），今天刚好参与讨论相关的Case，拿出来和大家分享。

CAPS是由于NLRP3基因突变引起的自身炎症反应综合征，这是一类罕见病，包括FACS、MWS、CINCA三个临床亚型，从前到后症状越重。

今天那位患者从临床表现看其实是很典型的，不过能直接就想到自身炎症综合征还是需要一定的临床经验，通过基因筛查确定突变位点，回过头来梳理临床特征最后确诊FACS，确实要费一番周折。

因为这类病临床上都属于罕见，如果没有相关接诊经验，也没有进行过相应学习，脑海里对此类疾病没有建立起印象，思维就比较局限，因而容易漏诊或者误诊。尤其是是皮肤科医生们对系统疾病了解不多，光看皮损的话，就简单当成一般的荨麻疹或者皮肤过敏来诊断和处理了。

该患者从小发病，病程很长，病情反复。最重要的是，她合并有明显的系统症状，比如发热、关节痛等，这就强烈提示自身炎症反应。而该患者还有特征性的提示：结膜充血。所以回过头来看，只要真正了解这类疾病，诊断就不难了。

Q研究了七八年的荨麻疹，有个经验之谈，就是接诊荨麻疹患者的时候，眼里不要只看到风团。荨麻疹诊断很容易，误诊更容易！

其实，以荨麻疹风团为表现的系统性疾病很多，自身炎症综合征只是其中一类，还有Schnitzler综合征、成人still病（包括幼年特发性关节炎）等。

（PS：本条微博供专业同行们讨论，所以写的有些专业，其他同学可以绕道哈[作揖]）

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