【病例记录：免疫介导的功能障碍或#代谢#缺陷的发生】一名55岁的男性患者，有#酗酒#和#肝脏#脂肪变性的病史，他的双侧上肢、下肢和面部出现了三周的麻木、麻痹和疼痛。检查结果显示，他的双侧肢体远端受到的触觉刺激严重不适，反射消失，本体感觉明显下降，严重的感觉共济失调，各种感觉（振动、轻触、温度和针刺）都下降。广泛的感染性检查证明是阴性的。他的住院过程中出现了明显的回肠炎，持续的心动过速，以及忽高忽低的脑病。实验室检查发现了几个意义可疑的结果，包括维生素B6和B12、叶酸的轻度缺乏，维生素E正常值偏低，重金属筛查中镉含量升高，铁饱和度升高，以及遗传性血色病基因（HFE基因）H63D基因突变。他的营养（叶酸、B12和假定的硫胺）缺乏症得到了治疗。入院两周后，他开始接受为期5天的静脉注射免疫球蛋白，作为自身免疫/副肿瘤病因的经验治疗。

由于入院后三周症状改善甚微，麻省总医院医学部的Pathways咨询服务部门参与其中，以更好地了解患者的症状原因。神经传导研究表明，这是一种普遍的非长度依赖性感觉神经病变，运动传导正常，与感觉神经节病变一致。Pathways咨询服务部的重点是通过两种潜在的途径来研究导致病人的感觉神经节病变的机制。

1. 免疫介导的
2. 现有代谢缺陷的失代偿
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