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《病例分享（25）：腹泻11年，双下肢抽搐4年》

女性，42岁

11年前，无明显诱因出现腹泻，黄色稀水样便，每天3-4次，每次约200-300ml；腹泻与进食无关。 同时没有伴发热，腹痛，黏液脓血，里急后重等。自行服止泻药对症处理可以有明显好转。

4年前无明显诱因偶发小腿抽搐，晚上多见，肌肉疼痛显著，疼痛指数5-6分，发作当晚可由2-3次，每次持续6-7分钟；

3年前，小腿抽搐发作频繁，达到每天都有，性质同前。同时有体重的显著下降（约8kg），在当地医院检验发现小细胞低色素贫血。予以补铁、补充维生素。贫血有好转（血红蛋白从80g/L 提升到91g/L），但体重没有明显改善。贫血改善后，小腿抽搐有稍许好转。

1年前出现上腹部发作性隐痛，疼痛指数3分，每次持续数十分钟即可自行好转。无恶心、呕吐，无烧心、反酸。大便次数减少到每天1次，但大便为墨绿色，体重呈现进一步下降趋势。在外院检查发现贫血（血红蛋白80g/L）,粪便隐血阳性，粪便里未见大量红细胞、白细胞。

小肠CT成像：多处小肠壁增厚，强化明显；结肠镜：回肠末段溃疡，病理为黏膜慢性活动性炎症。考虑克罗恩病可能，予以沙利度胺+美沙拉嗪口服治疗，同时加强补铁，维生素等治疗。但病情没有好转而自行停药。

发病来，有牙齿变黑伴片状脱落，有口干，脱发，但无眼干，无反复口腔溃疡，无外阴溃疡，雷诺现象。发病以来体重下降12kg。

查体：体型消瘦，贫血貌，口腔无溃疡，有牙齿脱落，心肺阴性，腹软，无压痛反跳痛，肝脾肋下未及，肠鸣音6次/分，双下肢无水肿。

最终诊断：线粒体胃肠脑肌病

诊断思考：

因为有腹泻，肌肉痉挛，脱发，因此要排除Satoyoshi综合征。但Satoyoshi综合征的脱发很严重，肌肉痉挛也从小腿起，逐渐累及全身，症状很严重。因此不太支持。

病人的猖獗齿也让我们怀疑干燥综合征。但该病人的抗体阴性，也没有眼干等症状，干燥综合征也很少引起小肠溃疡。

后续查体发现右上肢、双下肢肌张力增高，双上肢腱反射亢进，双下肢腱反射减弱；查头颅MRI：脑桥、双侧丘脑、双侧基底节及双侧大脑半球深部脑白质对称性多发斑片、大片状异常信号。因此怀疑线粒体病变。

查静息时乳酸增高，运动后即刻、运动10分钟后乳酸是正常参考值的2倍以上，高度支持线粒体病变。查基因后明确诊断线粒体胃肠脑肌病。

线粒体胃肠脑肌病是罕见病。在线粒体病变里，也属少见类型。

它的临床特征是：进行性严重胃肠动力障碍和恶病质，上睑下垂、不伴复视的眼肌麻痹或眼肌瘫痪，对称性多发性神经病，以及无症状性白质脑病。

腹部症状的特征是胃肠动力障碍与假性梗阻。常见症状包括早饱、恶心、吞咽困难、胃食管反流、餐后呕吐、发作性腹痛、腹部膨隆和腹泻。

神经病变以脱髓鞘为主，但也常同时发生轴突受累。症状包括感觉异常、疼痛和远端无力。

该病的病程有较大差异。发病年龄介于几岁至四十几岁，但60%-73%的患者在20岁之前发病。

它长期预后不良。其平均死亡年龄分别为35岁-38岁(范围为15-58岁)。