#谢谢你医生[超话]# #谢谢你医生# #地中海贫血#地中海贫血 ( 地贫) , 是由于珠蛋白基因突变造成其蛋白缺陷或合成不足而引起的一种遗传性溶血性疾病。其发病机制为血红蛋白形成单位珠蛋白链分子结构发生缺陷,使其不能形成正常的四聚体 ( ααββ) , 而绝大多数珠蛋白缺陷是由基因缺陷导致的。地贫的发病在遗传上遵循孟德尔遗传法则, 可以根据父母双方致病基因携带的情况推测出后代患病的几率和发病的严重程度。因此, 针对婚龄、育龄人群的筛查是防控地贫尤其是重症地贫发生的重要手段,而对新生儿进行地贫筛查, 可及时、有效地发现地贫患儿, 及早进行治疗和干预, 减少重症地贫患儿给家庭、社会带来的负担。
我国南方是地贫高发区, 特别是广西、广东、海南、云南等地区的 α 地贫基因携带率在0. 25%~ 15. 00% , β 地贫基因携带率在0. 02% ~4. 80%。地贫分为 α 型、β 型、δβ 型和 δ 型4种, 以 β 和 α 地贫较为常见。其中, α 地贫是由于 α 珠蛋白基因突变引起的,多数为缺失突变, 也有部分点突变; β 地贫是由 β 珠蛋白基因突变引起, 其发病机制较为复杂, 目前已知的基因突变超过100 种, 多数为点突变, 也有部分缺失突变。——《广东梅州地区地中海贫血基因突变类型分析》