【#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病#呼吁备孕之前开展基因检测】近日，河南省儿童医院儿科接诊了一名6岁小男孩，走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆，还无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，最终被确诊患上罕见病——杜氏肌营养不良。了解孩子的病情后，父母彻夜难眠，在后续的遗传咨询中医生得知，小浩然还有一个3岁的弟弟，妈妈和弟弟也做了DMD-MLPA基因检测，发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失，说明了浩然的致病性基因缺失来源于妈妈，但妈妈只是一个携带者，没有症状，不幸中的万幸，浩然的弟弟没有DMD基因外显子缺失，是一个正常的孩子。呼吁广大新手父母在备孕要孩子之前开展基因检测，避免此类病例的出现。@大参考 http://t.cn/A6KMHOfW