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Nature Genetics：杨晓旭等揭示难治性癫痫的嵌合遗传病因
来源：brainnews

癫痫在人群中的发病率约为4%，是儿童最常见的大脑疾病之一。现代医学可以控制大多数癫痫的发作，但普通抗癫痫药物对约20%的患者无效。

在这些难治性癫痫患者中，很多患者病状可能源自先天性大脑皮层发育畸形（MCD）引发的脑组织损伤或异常斑块,皮层发育畸形包括局灶性皮层发育不良（FCD）、半侧巨脑畸形 (HME)、结节性硬化症（TSC）等一系列疾病。外科手术切除病灶可以根治部分癫痫，改善患者表现，但是导致这些发育畸形具体的遗传学病因在很大程度上还不明确。

2023年1月12日，加州大学圣地亚哥分校医学院神经生物学系、Rady儿童遗传研究所Joseph Gleeson教授主导、Gleeson实验室博士后Changuk和杨晓旭为共同第一作者、全球20多家儿童医院组成的国际联盟共同合作在Nature Genetics上发表了研究长文 Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development ，发现嵌合突变（即同一个人体内部具有不同遗传基因组成的突变）是儿童难治性癫痫的重要病因。