NaturePortfolio 23-01-19 12:00
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#Nature封面故事# 【直系后裔】芬兰人群历史上的与世隔绝导致了相对同质(如封面所示)的遗传组成。在本期《自然》中,两篇论文利用芬兰的独特遗传组成探索了疾病的遗传学。这项工作以FinnGen研究为核心,FinnGen研究旨在分析50万芬兰人的基因组和健康数据。第一篇论文分析了224737名芬兰人的数据,发现了1838个遗传变异,这些变异影响了681种不同疾病,其中包括702种可能全新的低频变异关联(相关论文:http://t.cn/A69SQy7Q)。第二篇论文聚焦隐性疾病(只有从双亲那里同时遗传到有缺陷基因才会引发的疾病),发现了一系列芬兰人的特异性关联,揭示了比此前认知的更为复杂的基因遗传(相关论文:http://t.cn/A69SQy78)。

本期期刊:http://t.cn/A69SQy7H

封面图片:Federico Simeoni、Małgorzata Nowicka、Nicola Cerioli、Rupesh Vyas。 http://t.cn/A69CSMFh

发布于 上海