【#夫妻连续两胎均性别难辨# ：确诊先天性肾上腺皮质增生症】95%以上的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)由17-羟孕酮向11-脱氧皮质醇的转化缺陷引起，该转化缺陷由21-羟化酶(21OHD)缺陷症导致。上述转化由CYP21A2基因编码的21-羟化酶介导。

基于新生儿筛查研究，21OHD属于较常见的遗传性疾病。全球筛查的约650万新生儿的数据显示，总患病率约为1/15,000例活产。但不同族群和地理区域的患病率会有差异，可低至中国人群中的1/28,000。

经典型21OHD女婴通常在出生时存在不典型外生殖器(图片2)。男孩的外生殖器一般看似正常。女孩和男孩均可能发生肾上腺危象，其风险取决于酶缺陷的严重程度。

•新生儿筛查：17-羟孕酮检测–很多国家会对新生儿常规进行21OHD筛查，从测定干燥滤纸血斑中的17OHP开始。经典型21OHD的诊断依据为血清17OHP(21-羟化酶的正常底物)浓度极高。大多数受累新生儿的随机足跟血17OHP浓度超过3500-5000ng/dL(105-150nmol/L)。