急诊石头哥 23-03-18 11:03
微博认证:健康博主 超话粉丝大咖(趣味话医学超话)

#男孩患鸟面综合症#这是一种染色体遗传病,其实完全可以通过产前筛查,产前诊断,避免将这个病带给孩子的,这个病的学名叫做Treacher-Collins综合征,特雷彻·柯林斯综合征,是一种罕见病,这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,又称为下颔骨颜面发育不全,一般认为该病呈常染色体显性遗传。

他的表现有:

1.脸部外观异常:下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象;颧骨发育不全或缺失;嘴巴大、颚裂、下巴小;部分患者外耳构型异常及听力缺损;头发生长延伸至两颊(鬓毛)。

2.呼吸道狭小:咽管及鼻咽管狭小,以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动,造成呼吸道狭小,睡眠时无法获得充足的氧气,突然呼吸暂停,而有睡眠窒息情形发生。

3.智能及生长:患者一般生长发育正常,且拥有正常智能,鲜少患者有发育迟缓问题,大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

发布于 河北