阿拉杰里综合征(Alagille 综合征)
男，5岁，皮疹（皮疹见图1），谷丙转氨酶、谷草转氨酶、磷酸肌酸激酶增高，于2023-03-31就诊风湿科门诊。有阿拉杰里综合征病史。
Alagille综合征最早由Daniel Alagille于1969年报道，又名肝动脉-肝脏发育不良，为一种常染色体显性遗传疾病，致病基因为JAGI和NOTCH2。该病可以累及多个系统，主要累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、皮肤、血管等，常伴有特殊面容。
累及皮肤表现为皮肤黄染、瘙痒和黄瘤病等。黄瘤病是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限聚集皮肤或肌腱，表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组皮肤病。阿拉杰里综合征患者多为结节性黄瘤，可发生于手背掌指关节、指间关节处、膝关节伸侧、肘关节伸侧和腹股沟等部位，早期皮损为黄色或深褐色扁平或隆起的圆形坚实结节，单发、多发，可融合、后期皮损可能变得更加坚硬。
阿拉杰里综合征所致黄瘤病为隆起的结节，且分布关节伸侧（掌指关节、指间关节、膝关节、肘关节），以及后期非黄色（图1），与皮肌炎高春氏征相似，容易被误诊皮肌炎。