#鱼鳞病怎么治# 前几天群里有宝妈看到了小区里一个小男孩腿部有鱼鳞状皮疹，我发到微博后有专业医生提醒鱼鳞病。我查了一点科普：寻常型鱼鳞病(IV)是最常见的遗传性鱼鳞病；后者是一组异质性的角化疾病，特征为全身皮肤不同程度脱屑和皮肤屏障功能损害。IV由编码丝聚蛋白原的丝聚蛋白基因(FLG)功能丧失性突变所致，该蛋白是表皮颗粒层中透明角质颗粒的主要成分。

●临床表现–IV在婴儿期或儿童早期起病，表现为弥漫性皮肤脱屑，病灶中央附着细小的白色或浅灰色鳞屑(图片3)。四肢伸面和躯干常常受累，皮肤间擦部位(如，腋窝、肘前、腘窝)正常(图片4)。掌纹增多也是该病特征(图片5)。IV患者常伴有特应性皮炎。

●诊断–若患者自儿童期开始出现弥漫性皮肤脱屑、存在掌纹增多和该病阳性家族史，则可疑诊为IV。皮肤活检标本行苏木精-伊红染色显示颗粒层显著减少或缺失(图片5)有助于确诊。若基因检测发现FLG的致病突变，则可做出IV的明确诊断，但在临床实践中不会常规进行基因检测。

●治疗–IV的治疗旨在去除鳞屑、减轻皮肤干燥和改善皮肤外观。治疗包括定期沐浴以及频繁大量使用保湿剂和角质剥脱剂。

IV的治疗旨在去除鳞屑、减轻皮肤干燥和改善皮肤外观。治疗包括定期沐浴以及使用保湿剂和角质剥脱剂。遗传性鱼鳞病的治疗概述见其他专题。(参见 “Inherited ichthyosis: Overview of management”)

沐浴 — 通常鼓励皮肤干燥的患者(包括IV患者)长时间沐浴以促进鳞屑清除。该建议合情合理，经得住时间的检验，不过支持这么做的研究有限。沐浴添加剂(包括油和碳酸氢钠)的益处存在争议。无论是否使用肥皂或合成洗涤剂，沐浴后都应使用保湿剂。

润肤剂和保湿剂 — 频繁大量使用润肤剂和保湿剂是治疗IV的主要手段。保湿剂可使皮肤水润光滑。其成分包括吸湿剂(如，甘油)、封闭剂(如，凡士林)、润肤剂(如，十六醇)、角质剥脱剂(如，尿素和α-羟基酸)以及其他成分。吸湿剂可以吸收水分并将水分保留在表皮层，封闭剂可防止水分流失，润肤剂(不溶于水但分子量比封闭剂小)可使皮肤平滑，角质剥脱剂有助于去除鳞屑。

通常根据患者意愿和个人经验来选择治疗IV的保湿剂。比较不同保湿剂治疗IV效果的研究有限且质量普遍较低。

一些研究提示，尿素、α-羟基酸和水杨酸等角质剥脱剂优于单纯的润肤剂。一篇关于48项随机试验和非对照研究、包括3262例特应性湿疹或IV患者的系统评价显示，保湿剂通常有利于改善特应性皮炎和IV的临床症状，尤其是含有尿素或甘油的保湿剂。目前还没有比较不同保湿剂治疗IV效果的研究。一篇meta分析纳入了77项评估不同保湿剂对特应性皮炎疗效的随机试验，尽管分析表明大多数保湿剂有效，但并未发现哪一种保湿剂更优。

外用维A酸类、皮质类固醇、卡泊三醇及全身用维A酸类不适用于治疗IV。相关特应性皮炎的治疗详见其他专题。

●支持团体–鱼鳞病及相关皮肤类型基金会(FIRST)是一个面向大众的组织，可以为患者、家属和专业人士提供支持；其网站上有关于鱼鳞病、相关支持团体、研究和治疗帮助的信息。链接：www.firstskinfoundation.org