乳腺癌相关的Cowden综合征

37岁乳腺癌，她说最近体检发现甲状腺结节长大了，问我要不要手术，我问她家里有其他亲人患肿瘤或者其他疾病吗？她说父亲有多发性脂肪瘤和皮肤结节样异常，姑姑子宫内膜癌，有位堂叔智力障碍（具体不详），爷爷奶奶去世早，不清楚疾病情况。我让她给我看了一下舌苔，有一些细小的乳头状瘤样改变。我怀疑她的家族可能有PTEN基因突变，可能有Cowden综合征。Cowden综合征与多器官错构瘤和癌变有关，包括皮肤、粘膜、乳房、甲状腺、子宫内膜和大脑等。女性一生中患乳腺癌症的风险约为40%至60%，诊断时的平均年龄为38至50岁。发生甲状腺疾病的概率30%至68%，包括良性多结节性甲状腺肿、腺瘤结节和滤泡腺瘤，甲状腺癌症的终身风险估计为3%至16.5%。患子宫内膜癌症的风险可能为5%至22%。大多会出现良性皮肤病变，包括皮肤毛囊外根鞘瘤（常出现面部，尤其是眼睛、嘴巴、鼻子和前额。）、口腔乳头状瘤、粘膜皮神经瘤、掌跖角化病、阴茎色素沉着、脂肪瘤和血管瘤等。很多患者在20多岁时表现出特征性的粘膜皮肤病变。
也有研究报道Cowden综合征估计的累积终身癌症风险分别为乳腺癌85%、甲状腺癌35%、子宫内膜癌28%，结肠直肠癌为9%，肾脏为34%，黑色素瘤为6%。与患有Cowden综合征的男性相比，女性患者的癌症风险高出2倍。相关疾病需要密切随访筛查，活检指征从严。