G6PD缺乏症(俗称蚕豆病)是最常见的红细胞酶缺陷性疾病,全球有4-5亿患者。
G6PD 缺乏症是一种遗传病,变异基因位于 X 染色体上,也是坊间传言的「蚕豆病传男不传女」的原因。
疾病的分型——世界卫生组织根据G6PD的缺乏程度和溶血的严重程度,把疾病分成了五个大类。
Ⅰ 类变异型:比较少见,因为红细胞酶的活性只有正常人的 10% 以下,所以一出生就发现贫血,新生儿病理性黄疸,逐渐会有肝脾肿大,皮肤巩膜黄染,甚至需要定期输血。
Ⅱ 类变异型和 Ⅲ 类变异型:这两个类型相对第一种多见。虽然 Ⅱ 类红细胞酶严重缺乏,Ⅲ 类的红细胞酶活性也只是正常人的 10~60%,但是他们通常仅在感染或接触特定药物、化学物质时发生间歇性溶血。
Ⅳ 类变异型和 Ⅴ 类变异型:是指检测到相关的基因突变,但是红细胞酶活性接近正常,这部分人即使接触了强氧化物,吃了蚕豆,也不会有事,他们和正常人一样不需要顾忌很多。
如果想确认具体是属于哪一类的蚕豆病,可以进行蚕豆病的基因检查。
在中国,最常见的基因是G6PD Canton(广东)(1376G>T),虽然有时被视为Ⅲ类,但通常报告为Ⅱ类变异型。
另一种常见变异型是G6PD Kaiping(广东开平)(1388G>A),尽管偶尔被认为属于Ⅱ类,但通常归为Ⅲ类变异型。
还有一种变异型是G6PD Gaohe(广东高和)(95A>G),几乎均被视为Ⅱ类变异型。这3种变异型占中国G6PD缺乏病例的70%以上。
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