精神分裂症由于通常在青春期晚期和成年阶段发作而有时候让人忽视了极可能在胚胎发育阶段就产生的因素.而基因层面的风险也很多时候被理解为遗传自亲代,但一些时候实际上产生自早期胚胎发育过程中的随机变异.

发表在Cell Genomics上的一篇论文
12834 例精神分裂症相关体细胞拷贝数变异显示出反复发生的NRXN1和ABCB11扰乱
‘Schizophrenia-associated somatic copy-number variants from 12,834 cases reveal recurrent NRXN1 and ABCB11 ‘
这篇论文中研究者使用12834例精神分裂症病例和11648例对照者的血液单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism
/SNP)阵列数据,研究了体细胞拷贝数变异(Somatic copy-number variants/sCNVs).研究者发现与对照组相比,在病例中早期发育的sCNV发生率更高,而且NRXN1和 ABCB11相关的特定基因内事件可能会导致精神分裂症及相关疾病.
作者Eduardo A. Maury, Maxwell A. Sherman, Giulio Genovese, Thomas G. Gilgenast, Prashanth Rajarajan, Erin Flaherty, Schahram Akbarian, Andrew Chess, Steven A. McCarroll, Po-Ru Loh, Jennifer E. Phillips-Cremins, Kristen J. Brennand, James T. R. Walters, Michael O’ Donovan, Patrick Sullivan, Psychiatric Genomic Consortium Schizophrenia and CNV workgroup, Brain Somatic Mosaicism Network, Jonathan Sebat, Eunjung A. Lee, Christopher A. Walsh