【天津市第一中心医院生殖医学科在QJM杂志报道全球罕见基因变异致男性不育案例】
本案例患者曾因重度少弱畸形精子症（精子活力0～1%，畸形率接近100%）于外院接受药物干预1年无效，后就诊我院生殖医学科，我们结合患者病史特点进行了相关基因测序，发现导致患者少弱畸形精子症的可疑基因变异位点为PNLDC1，后通过家系验证、蛋白功能模拟预测分析及电镜观察精子超微结构等佐证最终确定致病元凶就是该基因变异。

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