最近接到一位粉丝的咨询，咨询很长，关于遗传性肿瘤基因筛查的，但是具有一定的借鉴意义， 所以经粉丝同意后决定分享出来。（感恩）

这位粉丝的母亲最近因为卵巢ca做了手术，看病理报告单，盆腔淋巴结和大网膜都有转移，属于晚期，为了后续治疗也把标本送检做了肿L基因检测。
准备化疗后进行靶向治疗

而向我咨询的粉丝，今年45岁，也去做了遗传性肿L基因检测，提示BRCA1/2的致病性突变。说实话……我觉得她其实有点急……

于是就有了标题的问题

“我要不要去把卵巢给切除了？”

我能理解她的焦虑和纠结，虽然患病的不是本人，但作为直系亲属，患病的几率会较普通人高许多，尤其是在遗传性肿L基因已经明确阳性的情况下。

这里又有一个被基因公司说烂的例子，安吉丽娜朱莉叶就因为基因的致病性突变去把自己的乳腺和卵巢都给切了。

诚然，我个人来讲敬佩她的勇气，可并不鼓励大家跟风这么做，估计国内也不会有医生会这么轴直接说要切就给切了...

回到基因检测这个话题，其实平时也有经常收到粉丝的咨询，我个人意见是❗️

对于普通人，这个遗传性肿L基因检测也没必要太激进去做，除非你有以下几种情况：

1⃣️家属有类似的肿L，例如阿姨乳腺ca，外婆卵巢ca，父母双方亲属均有肿瘤患者

2⃣️.家里亲属很年轻就得了肿L（小于50岁）

3⃣️自己得了

包含以上几种情况，有阳性了致病性突变可以加强针对体检的频率，想到这里我让她先别急：

“妇科B超和乳腺的B超你先给我看看？”

她：“啊？我没做。”[闭嘴]

我：“那你还不快去！”[允悲]

结果出来，妇科B超倒是没啥问题，但乳腺4C类结节，当天就被收住入院，3天后进行了手术，病理结果回报：浸润性ai ，免疫组化ER和PR阳性，也就是容易受到激素影响。

再结合基因检测的结果....

“额，现在我倒是建议你去把卵巢给切了....”

一时间我自己的心情也挺复杂，不知道该开心她查出来好还是没查出来好。。。
#你的白大褂朋友##让她健康#