眼底镜检查显示：黄斑区樱桃红色斑点。这名8 个月大的女孩因为斜视和发育迟缓就诊。检查发现她患有巨头畸形、左眼间歇性外斜视和肌张力低下。大脑 MRI 显示弥漫性髓鞘形成不足和胼胝体薄。最后诊断是Tay-Sachs disease泰-萨克斯病。

这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于溶酶体水解酶氨基已苷酶A缺乏导致GM2神经节苷脂大量沉积于神经元的溶酶体内。

黄斑樱桃红点的特点是，黄斑中央红点和其周围的白色盘状混浊形成鲜明的对比，其产生的原因为脂类以及鞘脂类和多聚糖等神经节苷脂大量密集的存积在视网膜黄斑区的神经节细胞内，造成黄斑区周围视网膜成为奶白色的混浊，形成黄斑区的苍白区。又由于黄斑中心凹缺乏神经节细胞，因此中心凹显示樱桃红的表现。中央的红色在白种人表现明显，在其他人种可以表现为褐色甚至黑色。随着神经节细胞的萎缩和消失，黄斑的樱桃红点会变得逐渐浅淡，同时伴有视力的下降和丧。#儿科#