今天跟大家分享一个#脊髓栓系手术#的成功故事. 杰西卡和亨特于 2020 年 10 月迎来了他们的第一个孩子艾芙琳 (Evlyn)。几天之内，当医生警告他们艾芙琳可能永远无法行走或控制膀胱或肠道时，他们的喜悦被痛苦所取代。

杰西卡的怀孕期间基本上平安无事，直到第 41 周时，她的宝宝突然出现心率下降。她必须在缅因州东北部家附近的当地社区医院进行紧急剖腹产。

伊芙琳出生后不久，她的医生发现了一些需要在新生儿重症监护病房 (NICU) 进行护理的健康问题。几个小时内，新生儿就被空运到以南约 3 小时车程的一家医院。五天后，她接受了肛门闭锁手术，这是一种肛门开口缺失的出生缺陷。

手术很成功，但另一个担忧挥之不去。埃夫林下背部的脂肪瘤（脂肪肿块）和酒窝可能表明存在严重的脊柱问题。此时，医生向杰西卡和亨特展示了毁灭性的最坏情况。

埃芙琳 (Evlyn) 在 2 周大时从新生儿重症监护室 (NICU) 出院。在家一周后，一家人驱车前往大约 400 英里外的#美国麻省总医院# 的儿童医院，埃夫林被转诊到那里接受 儿科神经外科护理。

“我们是新父母，这已经让人筋疲力尽，而且我们还承受着所有这些我们一无所知的医疗问题的额外负担，”杰西卡回忆道。“我当时正在应对 产后抑郁症 ，并且处于休克状态。我简直崩溃了。”

艾芙琳接受了 X 光检查，然后她的父母会见了杜海姆医生。在他们开始审查这些图像后不久，杰西卡忍不住问了几天来一直困扰着她和亨特的问题：艾芙琳还能走路吗？

“我记得杜海姆医生看着我说，‘她当然能够走路了，’”杰西卡说。

预后令人欣慰，但仍面临许多挑战。除了肛门闭锁之外，艾芙琳还患有#先天性脊髓栓系综合症#。健康的脊髓自由地漂浮在从头部到尾骨的长液囊中，神经像绳子一样从脊髓中脱落。相比之下，拴系的脊髓附着在脊柱底部的组织（最常见的是脂肪）上。

在埃夫林的案例中，之前在她背部发现的脂肪瘤和酒窝是额外内部脂肪的外部标志，这些脂肪将她的脊髓粘在尾骨上。在这种情况下，随着孩子的成长，脐带会被拉长。这会损害脊髓本身以及控制肠道、膀胱、腿部和足部的神经。

对于像埃夫林这样的病例，神经外科医生通常建议将脊髓从卡住的地方解开（分离）。这使得脐带能够正常发育。但拥有 30 年临床经验的 Duhaime 医生知道，她首先需要回答一个关键问题。

她说：“肛门闭锁、她特殊类型的绳索栓系，以及下脊柱和骶骨的变形，这些都表明埃夫林可能患有一种罕见的遗传综合症，称为库拉里诺三联症。” “我知道患有 Currarino 三联征的儿童患骶尾部畸胎瘤的风险较高，这种肿瘤如果不立即切除，可能会恶变并致命。” 因此，杜海姆医生的首要任务是排除骶尾部畸胎瘤。初步评估几周后，埃夫林和她的父母回到麻省总医院儿童医院进行更多测试。

经过高度专业化的磁共振成像 (MRI) 以及遗传学评估后，护理团队得出结论，埃夫林没有患有相关肿瘤。（核磁共振成像使用大磁铁和电磁波来观察体内的器官和结构。）

这个好消息为艾芙琳在 4 个月大时接受脐带系留松解手术扫清了道路。该手术涉及将脊髓与阻止其自由移动的组织分离。杜海姆博士报告说，埃夫林的情况是一个相对简单的案例。然而，术后护理需要注意细节，以确保获得最佳结果。

“在换尿布期间我们做一些事情来保护切口并避免感染的风险非常重要，”亨特说。“Duhaime 博士强调，如果我们有任何疑虑，请随时给她打电话。我们不得不这样做几次，她总是很冷静且乐于助人。能够依靠做过这些工作的人真是太好了。手术并可以指导我们该怎么做。”

在接下来的几个月里，埃夫林接受了更先进的基因测试，以确定她是否患有库拉里诺三联征。Duhaime 博士赞扬儿科遗传学部门的临床遗传学家和儿科医生Paula Goldenberg（医学博士、社会工作硕士、理学硕士）帮助解开了这个谜团。

“与我们的遗传学家合作非常愉快。他们和我一样热衷于成为代表我们患者的侦探，”她说。“他们意识到，得知你的孩子患有遗传问题可能真的很可怕。因此，除了提供正确的信息之外，他们还与其他医生和遗传咨询师合作，帮助父母应对孩子患有遗传综合症的情绪。 ”

就在她一岁生日前不久，艾芙琳被诊断出患有库拉里诺三联征。该综合征不会影响预期寿命，通常不会导致发育迟缓。然而，如果伊芙琳选择生孩子，她就有 50/50 的机会遗传该基因。同样的可能性也适用于她的父母。

为埃夫林进行肛门闭锁手术的团队将继续在当地医院对她进行随访。家人有时还会前往麻省总医院儿童医院，拜访神经外科、骨科、泌尿科和遗传学方面的儿科专家。儿科协调护理诊所为具有复杂医疗保健需求的儿童家庭提供服务，努力使就诊尽可能高效。

埃芙琳 (Evlyn) 将于今年 10 月满 3 岁，据她的父母说，她现在过得很好。“看着她，没有跛行——你真的永远不会知道她发生了什么事，”亨特说。

“她非常聪明，对于她的年龄来说，她的语言沟通能力很强，”杰西卡补充道。“她喜欢跳舞和做体操，并且擅长如厕训练。这非常有意义，因为当她出生时，我们不知道她是否能够做这些事情。”

就杜海姆医生而言，她表示照顾埃夫林和她的父母是一种乐趣。

“有一个像埃夫林这样的家庭是一件令人高兴的事，他们愿意成为照顾孩子的伙伴，”杜海姆博士说。“对我来说，很高兴知道你们检查了所有的方框，没有遗漏任何东西，为孩子提供了他们需要的东西，并帮助他们进入了快乐的童年。”