【NF活动】Ⅰ心为你 纤系未来｜神经纤维瘤病医患交流会在沪圆满举行

9月24日，“关爱罕见，点亮生命之光”患者关爱项目之“1心为你，纤系未来”神经纤维瘤病医患交流会，在复旦大学附属儿科医院圆满落幕。
来自复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院、浙江大学医学院附属儿童医院、南京大学医学院附属鼓楼医院的6位专家到场开展NF1宣讲，并为近60名NF1患者进行了义诊。
院长王艺院长在开场致词中指出，NF1是一种罕见病，需要让更多人看到，让更多人关注。复旦大学附属儿科医院较早建立了NF1专病门诊，NF1虽然在医学上也取得了一些进展，但还有很多路要走。希望从医疗机构和科研机构等社会各个方面能够积极响应国家第二批罕见病目录，携手同行，建立属于中国的诊疗方案，推行适合中国的创新型举措，让NF1可以更早发现、更早诊断、有效治疗，真正帮助患者逆转疾病预后，改善生活质量。最后，王艺院长也祝愿NF1患者和家庭可以幸福安康，祝愿NF1防治的事业蒸蒸日上。
泡泡家园神经纤维瘤关爱中心主任王芳首先介绍了本次活动的主要内容以及到场的专家学者，并表达了对与会嘉宾的诚挚谢意以及对患者朋友们的美好祝愿。
医患交流会正式开始后，首先由复旦大学附属儿科医院神经科副主任医师王佶，分享该院在神经纤维瘤诊断、治疗等方面的经验。
王佶副主任在分享中指出，NF1是一种常染色体显性遗传性疾病，累及皮肤、周围神经和中枢神经系统等，危害性极大。由于其异质性和多系统性，其诊疗过程需要包括神经内科、神经外科、骨科、眼科、皮肤科、肿瘤科等多领域专科医生参与。
为此，复旦大学附属儿科医院设立了NF1专病门诊，希望通过构建MDT诊疗团队可更好地推动NF1早诊早治和规范治疗，结合创新药治疗，为攻克1型神经纤维瘤带来新希望。
第二位分享的嘉宾是来自浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师高峰。在《NF1-丛状神经纤维瘤的疾病负担》主题宣讲中，高峰主任结合近期接诊的案例，重点分析了丛状神经纤维瘤的临床表现和危害性，并就NF1相关的中枢神经系统肿瘤、并发症及表现等做了详细讲解。
高峰主任指出，NF1虽然给患者和家属带来了沉重负担，但随着不同作用机制的靶向药物成为NF1新兴研究热点，相信在不远的未来可以有更多、更好的手段可以干预NF1。
在《神经外科眼中的NF1》主题宣讲中，王晓强副主任从NF1的临床表现、致病机理、诊断和治疗手段等内容做了介绍，并就NF1可能引发的视路胶质瘤（OPG）、脑血管病变、颅骨发育畸形、脑积水、癫痫等问题，如何发现、影像学方面如何诊断、如对症治疗等内容做了分享。
此外，王晓强副主任从还介绍了神经外科对于NF1从确诊到并发症评估、治疗方案制定、随访方案制定、长期随访的总体诊疗思路。同时，他也希望患者和家属可以提高NF1的认知，不要过于恐惧，要树立信心，积极治疗。
来自南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科的副主任医师乔军，从脊柱外科的视角，为我们做了《NF1伴脊柱侧凸的诊断与治疗挑战》主题宣讲。
乔军副主任指出，NF1常伴有脊柱畸形。其中，萎缩型的脊柱畸形发病早，多合并后凸畸形、椎管内肿瘤、硬膜膨出，预后较差，需要引起足够的重视。从接诊的案例来看，患者的肋骨可发生铅笔样改变，另外还可能出现椎体旋转半脱位、肋骨头脱位进入椎管、椎管扩大和椎旁肿瘤等棘手的情况。
面对手术中可能面临的风险和挑战，乔军副主任结合详细案例介绍了应对的方法。同时他也鼓励患者积极面对，早发现、早诊断、早治疗。
下午的义诊交流专场从13:00开始，一直进行到傍晚才结束。
复旦大学附属儿科医院的神经内科的王佶副主任医师、皮肤科主任医师李明、普通外科副主任医师董瑞；浙江大学附属儿童医院神经内科主任医师高峰；上海交通大学医学院附属新华医院神经外科副主任医师王晓强；南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科副主任医师乔军（排名不分先后），一起为到场的患者提供了义诊服务。
现场的患者们在志愿者的组织下，手持号码牌有序咨询，专家们则根据每位患者的疾病情况，详细询问病史，仔细查阅各项检查报告后予以耐心解答，并提出了合理化的诊疗建议。
一位患者表示，这次的宣讲和义诊活动让自己对NF1有了更加深刻的认知，也为后续的治疗指明了方向，自己会更加坚强乐观面对未来的生活。相信随着医学的发展，NF1患者会迎来属于自己的曙光。
一位患儿家属在活动中，看到自己的孩子和其他患儿融洽相处，相互鼓励，内心感受到了一丝欣慰。他非常感谢泡泡家园的志愿者为这次活动付出的辛苦，希望孩子可以乐观面对未来的生活，勇敢做自己。同时，他也和不少患者家属一样，希望在不久的将来，治疗NF1的药物可以进入医保，让更多普通家庭可以拥有未来和希望。
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