假性甲状旁腺功能减退症 (PHP) 源于靶组织对甲状旁腺激素 (PTH) 的生物学作用不敏感。它是由甲状旁腺激素信号转导通路中的基因突变引起的。 临床表现为低钙血症、PTH 水平升高和高磷血症。 该病可有临床症状或无症状。 本病的某些类型与身材矮小、矮壮体型、肥胖,圆脸、牙齿发育不良、短掌骨、短跖骨和软组织钙化/骨化等特征性骨骼表型(称为 Albright 遗传性骨营养不良症)相关
发布于 江西
假性甲状旁腺功能减退症 (PHP) 源于靶组织对甲状旁腺激素 (PTH) 的生物学作用不敏感。它是由甲状旁腺激素信号转导通路中的基因突变引起的。 临床表现为低钙血症、PTH 水平升高和高磷血症。 该病可有临床症状或无症状。 本病的某些类型与身材矮小、矮壮体型、肥胖,圆脸、牙齿发育不良、短掌骨、短跖骨和软组织钙化/骨化等特征性骨骼表型(称为 Albright 遗传性骨营养不良症)相关