#华西技术# 【国内首个法布雷病rAAV基因药物临床研究项目在华西启动，并完成首例患者治疗！】患者阎某，9岁出现四肢烧灼感、无汗症状，22岁出现皮肤角质瘤、尿蛋白升高，基因检测后，被确诊为法布雷病。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者；据国外研究显示，男性新生儿中发病率为 1/110000 ～ 1/40000。2018年，法布雷病被列入我国首批罕见病目录。四川大学华西医院启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒（rAAV）基因药物临床研究项目（IIT），并完成首例患者治疗。