【这种病传男不传女，你清楚吗？】#科普大作战##宝贝成长守护计划##健康知识打卡月# DMD，即杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy），是一种致命的X连锁隐性遗传性疾病，表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩。一般在3-5岁时开始隐匿发病，9-12岁丧失站立和行走能力，多于20岁左右因心脏和肺功能衰竭而死亡。

通常情况下，DMD主要发生在男性身上，而女性只会成为携带者，这是因为DMD以X连锁隐性遗传方式传递，而男性只有一条X染色体，只要基因发生致病性变异就会发病；而女性由于有两条X染色体，通常只是携带者，患病的情况非常罕见，但女性携带者有50%的几率将该病遗传给儿子。DMD在活产男婴中的发病率约为1/5000-1/6000，每年在我国出生约有400-500例DMD男婴，累计患者数量达到7万-8万人，属于全球患者数量最多的国家之一。

DMD基因位于Xp21.2，全长为2200 kb，是人体最大的基因之一，包含79个外显子，因此将9月7日（7/9）定为"DMD世界知晓日"。DMD基因突变类型非常复杂多样，包括外显子缺失/重复、单碱基点突变、微小缺失/插入、少量复杂突变和内含子突变等，其中缺失突变最为常见，重复突变次之。疾病的严重程度关键取决于突变是否破坏了阅读框结构。

DMD中约有1/3的突变是新发突变，所以即使没有任何DMD家族史，家庭也有可能生育患有DMD的孩子。

如何发现DMD？它能被治愈吗？

根据DMD症状出现的时序特点，其临床经过可以分为5个阶段：

- 隐匿期：偶然发现血清肌酸激酶（CK）升高或有家族史，出现发育迟缓，没有步态异常。
- 可步行早期：出现Gowers征、走路摇摆，走路时足尖着地，还可以爬楼梯。
- 可步行晚期：走路越来越困难，丧失爬楼梯和仰卧起坐的能力。
- 不能步行早期：短时间内仍能自行移动并保持坐姿，出现脊柱侧弯。
- 不能步行晚期：上肢功能和姿势逐渐受限。

对于幼儿期运动发育轻度迟滞、儿童期（5-6岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，结合明显升高的血肌酶谱和肌电图显示的肌源性损害，可以初步怀疑患有DMD。确诊需要进行基因检测以发现DMD基因的致病性缺陷，或者进行肌肉活检以发现Dystrophin蛋白异常。

目前尚无治愈DMD的方法，激素是目前认为能够减缓患者肌力和运动功能退化的唯一药物，长期服用糖皮质激素可以有效延缓病情进展。