#肝腹水[超话]#
[心]肝脏罕见病三、进行性家族性肝内胆汁淤积症
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[微风]进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组常染色体隐性遗传性疾病。因基因突变导致胆汁排泌障碍，发生肝内胆汁淤积，最终可发展为肝衰竭。
[微风]根据致病基因不同，PFIC主要分为3型，包括PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型。PFIC典型临床表现为黄疸和皮肤瘙痒。其他症状包括身材矮小、青春期发育落后等发育迟缓表现，胆囊结石，脂肪吸收障碍所致的脂肪泻，肝脾肿大，以及脂溶性维生素缺乏所致佝偻病、骨龄延迟、干眼症、凝血障碍和神经肌肉病变等症状。PFIC的诊断依靠临床表现、血生化（血结合胆红素、碱性磷酸酶及胆酸等不同程度增高，血胆固醇多正常，PFIC-3型有血谷氨酰转肽酶增高）、胆汁成分分析、肝组织病理学检查以及基因检测等综合判断，并需要排除其他原因所致的胆汁淤积性肝病。
[微风]PFIC的治疗包括对症治疗（补充维生素、中链甘油三酯等，改善营养状态）、药物治疗[熊去氧胆酸10~30 mg/（kg·d）]、外科手术治疗（胆汁分流术）和肝移植。