【罕见人生·专访｜骨病专家章振林：#一家两孩子因石骨症去世# ，如何避免悲剧】#专家谈罕见病石骨症# 骨头脆性增加，像大理石，骨密度高，容易骨折，骨髓造血衰竭与反复感染等，这些都是罕见石骨症的症状。

此前，澎湃新闻报道了安徽池州的琛琛出生40多天时身体不适，5个月后确诊罕见恶性型石骨症的故事。

近日，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科主任章振林教授就石骨症的相关问题，接受了澎湃新闻记者的专访。

他表示，石骨症是由于遗传缺陷导致的罕见病，很多患者因为易感染、骨折或者贫血就诊，但往往来到他这里就诊时，已经较晚，这一疾病的漏诊和误诊情况常有发生。石骨症尚无药物可治，目前唯一且有效的办法是进行造血干细胞移植，但这也要求患者能早确诊、早手术。

章振林介绍，他曾诊治过一个案例，家中长子4岁因石骨症去世，次子也因该疾病在3岁左右去世。这就是未及时确诊及做遗传咨询造成的悲剧。他称，遗传咨询和第三代试管技术可阻断再生患病儿，如果已经怀孕，则可以做羊水穿刺进行检测。http://t.cn/A6lB6Vl0