12 岁男孩因唇部病变、腹痛就诊，检查发现胃肠道息肉，医生结合唇部特征，表示皮肤粘膜色素性唇部病变的存在提示黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)。

这是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。进一步的检查证实了医生的判断。这种病随着患者年龄增长，胃肠道息肉逐渐增多、增大从而可引起各种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变、营养不良及儿童发育迟滞等。#儿科#