自闭症基因治疗开始一期临床试验，一次用药终生受益。
前面我们分享过SHANK3基因突变导致自闭症症状的致病机理，现在对于SHANK3基因突变患者有一个好消息：JAGUAR基因治疗公司获FDA批准开展Phelan McDermid综合征临床I期试验，将于2024年开始对Phelan-McDermid综合征(PMS)的基因疗法进行临床试验。这是针对PMS的第一个基因疗法。JAGUAR的基因治疗项目使用基于AAV的递送， AAV作为一种载体发挥作用，用于将功能基因递送至靶细胞中。AAV已被证明是一种有效的载体，非致病性且在递送目标至靶细胞方面非常有效。在AAV载体将目标DNA（本案例中就是SHANK3或mini-SHANK3）传递到细胞核后，该基因随后被转录和翻译以产生功能性蛋白质。该基因将作为游离体存在于细胞核中，并不会嵌入染色体。然后，患者的身体分解并处理AAV载体。基于 AAV 的基因疗法是一种经过验证、特征明确的方法，可以从一次性给药中提供终生益处。http://t.cn/A6jDToWV

希望重度谱系尽量做基因检测，没有计划继续生小孩的话，一般只做小孩就够了。一个基因治疗突破，后续基因治疗估计会很快。