#健康父母会生出罕见病孩子吗#
【“精子瘫痪”这种怪病，我不说或许你永远不会知道】
#2024国际罕见病日##健闻登顶计划#
罕见病，又称为“孤儿病”，中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算，全球受罕见病影响的人群有2.63亿—4.46亿人，中国约有2000万人。

手札君要给大家介绍的是生殖科可能遇到的一种罕见病[并不简单]

【案例提要】：
他的精子全部不动、内脏反位、先天鼻窦炎+支气管炎，辗转数家医院被当作普通弱精子症治疗，手札君告诉他“你的病没这么简单”[doge]

这是我们捕获的一枚卡特综合征（kartagener Syndrome）高度疑似病例。该患者在多家医院被当作重度弱精子症治疗，在网上看到手札君关于卡特综合征的科普后慕名来咨询。问诊时发现患者自幼鼻窦炎、支气管炎，体检时发现脏器反转（右位心），婚后精液分析提示精子活动率为0。给他做了精子存活试验发现虽然不动精子是100%，但存活的精子占比达70%，综合以上病史，高度怀疑为罕见病中的卡特综合征（脏器反转合并纤毛不动综合征）。给他安排了全外显子测序。
测序结果提示他携带一个已知致病位点和2个疑似致病位点，考虑为复合杂合致病。对其父母和爱人进行验证，发现他的3个变异位点其中一个来自父亲，另外两个来自母亲，他爱人发现一个意义未明突变。

「科普1」卡特综合征（kartagener Syndrome）是一种什么疾病？

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD，也称为纤毛不动综合征)特征性表现为先天性黏液纤毛清除功能(mucociliary clearance, MCC)障碍。基础病因是气道纤毛缺陷，导致其无法进行节律运动(纤毛不动)、或不能正常进行节律运动(纤毛运动障碍)、或纤毛完全缺失(纤毛不发育)。是一种在全世界大部分地区都报道过的遗传性疾病，男女患病率相当，约为1/10,000-1/30,000。因为胚节纤毛也有缺陷，可随机发生身体不对称性，故约50%的患者有全内脏反位。当内脏反位、慢性鼻窦炎和支气管扩张同时发生于一患者时，则称其为卡特综合征患者（新生儿发病率约为1/20,000-1/40,000）

「科普2」精子“瘫痪”为哪般？

高位截瘫的人，虽然不能动，但不可否认还是个有呼吸有思想的活人。同理，卡特综合征的患者精子均为不动精子，但不动的精子并不意味着是死精子。该类患者因为先天纤毛结构异常（精子尾部也是一种纤毛结构），精子尾部的“发动机”失效，精子虽然“瘫痪”了，但仍然是一枚活精子，只要是活的精子，就可以尝试试管婴儿助孕。

「科普3」卡特综合征患者还能拥有自己的孩子吗？

怀疑卡特综合征的患者应该行相关基因测序。如果发现突变位点则对其爱人进行相关基因验证，评估其子代出现纯合子或复杂杂合子的概率并进行风险评估。如果评估后双方决定行试管婴儿助孕，那么在孕16周时建议行超声观察胎儿内脏是否反位，同时到孕20周时行羊水穿刺检测胎儿相关基因。