#2024国际罕见病日#世上罕见病千千万，刚就在门诊遇到一例Brugada综合征🤔️
[你好]Brugada综合征是一种心脏遗传性疾病，主要由于编码心脏内离子通道的基因缺陷，导致心脏跳动节律的异常，包括室性心动过速，心室颤动。
[晕] 主要的致病基因是SCN5A (sodium voltage-gated channel α subunit 5)，编码心脏钠通道的α亚单位。现在发现的其它可能的 致病基因还包括KCN3, SCN10A, ABCC9等18种。
[单身狗]临床上主要以心电图V1～3导联ST段抬高、V1～3导联ST段改变，心脏结构无明显异常、多形室性心动过速（室速）或心室颤动（室颤）；主要表现为晕厥反复发作、以及心脏性猝死为特征。
[哆啦A梦微笑]但诊断上需慎之又慎，不可因一次心电图改变而判断，若无症状出现可择期检查24h-72h动态心电图以捕捉；此外还需明确询问家族史、遗传史。
[求关注]目前植入埋藏式自动心脏复律除颤器（ICD）是唯一可预防Brugada综合征患者心源性猝死（SCD）的治疗方法。其他治疗如起搏器植入术、射频消融术，但这些治疗方法的临床疗效暂不明确。 http://t.cn/RXm7Zc2