#80%的罕见病与基因有关#特发性肺纤维也是罕见病之一，在世界目前研究当中的三十多条靶向通路里，确实部分案例有基因因素。
特发性肺纤维化（IPF）是指原因不明并以普通型间质性肺炎为特征性病理改变的一种慢性炎症性间质性肺疾病，其主要发病年龄多在中年以上，初起表现为干咳，进行性呼吸困难，活动后明显；随着病情进展，可逐渐出现限制性通气功能障碍伴弥散功能降低、低氧血症，50%左右的患者出现杵状指（趾）；晚期出现发绀，偶发肺动脉高压、肺心病和右心功能不全等。
影像学双肺弥漫性或多灶性分布病变，并可发展为弥漫性肺纤维化和蜂窝肺。病程发展过程当中，病理表现为不同程度的肺泡、肺间质、末梢气道或肺小血管炎症；在炎症损伤和修复过程中导致肺实质纤维化的形成，逐渐丧失肺泡毛细血管功能单位，最终发展为弥漫肺纤维化和蜂窝肺，导致呼吸功能衰竭而死亡。
#郑说呼吸# 提醒，已确诊的特发性肺纤维化病变不可逆，即使常规性积极治疗，但纤维化进程仍呈持续进展。近十年当中，国内外科研机构都在致力于中药治疗特发性肺纤维化的研究，博主掌握一些相关资料信息，欢迎专业人事交流。 http://t.cn/A6SD24vd