【#福建一家族10人全确诊罕见病# 最严重的只能扶墙走路】福建24岁的小王(化名)五年来身体平衡变差,双脚肌肉萎缩,常常踮脚走路,时常被自己绊倒。小王的亲姐姐以及2个同母异父的弟弟也有行走障碍。医生认为,这很可能是基因缺陷导致的罕见病遗传性痉挛性截瘫。经基因检测,最终病因是线粒体基因MT-TV突变,属于母系遗传,只要母亲有病,生下的小孩无论男女,都会出现轻重不一的症状,口服药物试验性治疗后,小王的症状有所改善。#福建人谨防呼吸道传染病##了不起的名医# (福建卫生报) http://t.cn/A6YQfSCo
发布于 福建
