【如何预防罕见病?】
1.尽量避免近亲结婚与高龄生育
2.孕前进行家庭成员的遗传咨询采用相应检测技术，确定突变的基因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
3.针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
4.出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
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文字来源:国家卫生健康委《罕见病诊疗指南(2019年版)》、首都医科大学附属北京朝阳医院、健康中国微信公众号
（来源：北京12320在聆听）